この記事で分かること
- ✓コレステロールと遺伝の関係
- ✓家族性高コレステロール血症（FH）のチェック方法
- ✓遺伝の場合の治療法と早期発見の重要性
「食事に気をつけているのに、なぜかLDLが高い…」「親もコレステロールが高かった…」
それは遺伝が原因かもしれません。家族性高コレステロール血症（FH）は、約200〜500人に1人と意外に多い病気です。
コレステロールと遺伝の関係
コレステロール値は、生活習慣だけでなく遺伝的な要因にも大きく左右されます。
- 生活習慣の影響：約50〜70%
- 遺伝的要因：約30〜50%
特に家族性高コレステロール血症（FH）は、LDL受容体の遺伝子変異により、生まれつきLDLが高くなる病気です。
家族性高コレステロール血症（FH）とは
FHは遺伝子の異常により、LDL受容体が正常に働かない病気です。
| タイプ | 頻度 | LDL値 | 特徴 |
|---|---|---|---|
| ヘテロ接合体 | 約200〜500人に1人 | 180〜400 | 一般的なFH |
| ホモ接合体 | 約100万人に1人 | 400以上 | 非常に重症 |
FHを疑うべきサイン
⚠️ 以下に当てはまる方はFHの可能性
- ・若い頃からLDLが180mg/dL以上
- ・親もLDLが高い（または心筋梗塞を経験）
- ・アキレス腱が太い（黄色腫）
- ・目の周りに黄色いできもの（眼瞼黄色腫）
- ・食事改善しても全く下がらない
FHの診断基準
日本動脈硬化学会の診断基準では、以下の3つのうち2つ以上を満たすとFHと診断されます。
- LDLコレステロール 180mg/dL以上
- 腱黄色腫（アキレス腱肥厚など）
- FHまたは早発性冠動脈疾患の家族歴
FHの場合の治療
FHは生活習慣改善だけでは改善しないため、早期からの薬物療法が必要です。
- スタチン系薬剤が第一選択
- エゼチミブなど他の薬を併用することも
- 重症例ではPCSK9阻害薬も選択肢
- 子どもでも早期から治療を開始
よくある質問（FAQ）
Q. FHは治る？
A. 遺伝子の問題なので「治る」ことはありませんが、適切な治療で心筋梗塞のリスクを大幅に下げることは可能です。
Q. 子どもにも遺伝する？
A. ヘテロ接合体の場合、子どもに遺伝する確率は50%です。親がFHなら子どもも検査を。
Q. どこで検査できる？
A. まずは内科や循環器内科で相談を。必要に応じて遺伝子検査や専門外来への紹介も。
まとめ
コレステロールが高い原因が遺伝の場合、早期発見・早期治療が極めて重要です。ポイントをおさらい：
- LDLが高い原因の30〜50%は遺伝
- FHは約200〜500人に1人と意外に多い
- 若い頃からLDL 180以上、家族歴がある場合は要検査
- 食事改善だけでは改善せず、薬物療法が必要
- 早期治療で心筋梗塞リスクは大幅に下げられる
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