家族性高コレステロール血症(FH)とは
家族性高コレステロール血症は、遺伝的な原因でLDLコレステロールが生まれつき高い病気です。
特徴
- LDLが180〜400 mg/dL以上
- 両親のどちらかにも同じ傾向
- 食事や運動だけでは下がりにくい
- 若くして心筋梗塞のリスク
頻度
- ヘテロ型(軽症):300〜500人に1人
- ホモ型(重症):100万人に1人
診断のポイント
- LDLが180 mg/dL以上
- 家族に心筋梗塞や高コレステロールの人がいる
- アキレス腱肥厚(腱にコレステロールが溜まる)
治療
- スタチンの最大量
- エゼチミブ併用
- PCSK9阻害薬
- LDLアフェレーシス(重症の場合)
早期発見・早期治療が重要です。