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家族性高コレステロール血症

遺伝的にLDLが高くなる病気。通常の治療では下がりにくく、若くして動脈硬化が進行するリスクがある。

家族性高コレステロール血症(FH)とは

家族性高コレステロール血症は、遺伝的な原因でLDLコレステロールが生まれつき高い病気です。

特徴

  • LDLが180〜400 mg/dL以上
  • 両親のどちらかにも同じ傾向
  • 食事や運動だけでは下がりにくい
  • 若くして心筋梗塞のリスク

頻度

  • ヘテロ型(軽症):300〜500人に1人
  • ホモ型(重症):100万人に1人

診断のポイント

  1. LDLが180 mg/dL以上
  2. 家族に心筋梗塞や高コレステロールの人がいる
  3. アキレス腱肥厚(腱にコレステロールが溜まる)

治療

  • スタチンの最大量
  • エゼチミブ併用
  • PCSK9阻害薬
  • LDLアフェレーシス(重症の場合)

早期発見・早期治療が重要です。

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